Porfiria hepática aguda: la enfermedad silenciosa que ataca a las mujeres en el 90% de los casos

Las enfermedades menores, o las llamadas enfermedades «raras», suponen un desafío innegable para la calidad de vida de quienes las padecen. Ya que tienen una apariencia de cinco casos cada 10.000 habitantesy en su mayor parte genética¿Es difícil encontrar un tratamiento o cura que ayude a facilitar el bienestar personal?

A menudo se trata de enfermedades graves y degenerativas que afectan esencialmente un órgano vital. En esta extensa lista de enfermedades raras, algunas 7000, encontramos el Porfiria hepática aguda (HAP), una enfermedad muy debilitante, posiblemente muertel que puede tardar hasta 15 años para lograr un diagnóstico preciso.

«Lo peculiar de esta enfermedad es que no todo la desarrolla, puedes tener el cambio genético y transmitirla toda tu vida sin desarrollarla. Generalmente se desarrollan con más frecuencia. mujer porque tiene un papel estrógeno mayor«, explica el médico internista y jefe de la unidad de enfermedades raras del Hospital 12 de Octubre. Montserrat Morales.

¿Qué es la porfiria hepática aguda?

«Extraño mucho mi vida anterior porque era una persona muy activa, era una persona que siempre estaba llena de energía y bueno ahora no, no es así. Tuve que dejar mi empresa, tuve que dejar de hacer muchas cosas». hacer cosas que me encantan, como bailar o salir a correr, fue un cambio de vida», dice. Sonia Fernándezquien descubrió en 2019 que padece esto extraña enfermedad.

El porfiria hepática aguda Es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemo, una molécula esencial para la formación de hemoglobina en la sangre y aparece en el hígado. «El hemo es esencial para el organismo y responsable de descomponer los medicamentos y otras sustancias».

El problema ocurre cuando hay un problema con la fabricación de hemo en el hígadoComo resultado de la incapacidad de producir una cantidad suficiente de hemo, se producen acumulaciones tóxicas de precursores intermedios como el ácido aminolevulínico (ALA) y la porfobilingenina (PBG).

Tan pronto como se produce la acumulación de estos elementos (porfirinas y sus precursores) en el organismo, aparecen los síntomas en el paciente. «ALA y PBG están asociados con convulsiones dolorosas y otras manifestaciones de enfermedades que experimentan las personas con PHA».

Según la Universidad Clínica de Navarra, «la acumulación de estas sustancias en los fluidos corporales confiere a la orina un característico color rojizo, que da nombre a esta enfermedad». PAH es parte de la familia de enfermedades genéticas raras Afecta a una minoría de personas en todo . Aunque raros, sus efectos tienen consecuencias muy graves para la salud de quienes lo padecen. La mayoría de los casos, El 90% se presenta en mujeres en edad fértil hasta los 45 años.

Dr. Morales presenta el siguiente caso: «Una mujer quejándose de mucho dolor abdominal que acudió a su urgencia de manera recurrente. Le hacen un análisis y el análisis es todo normal porque no cambia nada del análisis de rutina. Me haces una prueba de imagen y todo correcto porque es un dolor que afecta más a los nervios, inerva toda la zona del abdomen, por eso hago una ecografía y no veo intestino ni riñón inflamado, me veo. nada», explica. Sin embargo, a menudo se diagnostica cuando ya está en una unidad de cuidados intensivos«.

Diagnóstico, tratamiento e investigación.

La porfiria hepática aguda causa una amplia gama de síntomas asociados con otros problemas de salud, lo que dificulta tu diagnostico, cómo descubrir y controlar la enfermedad. “Los pacientes con esta enfermedad son muy raros y, por lo tanto, cuando los tratas y los tratas por un episodio de Dolor de estómagoporque en muchas ocasiones piensas en otras 300 patologías antes de ésta, que es tan rara», explica Morales.

existir posible diagnóstico erróneo como endometriosis, dismenorrea, polineuropatía, trastornos psiquiátricos o epilépticos, síndrome del intestino irritable o enfermedad de Crohn, lo que complica una evaluación clara de la enfermedad, provocando un retraso en el diagnóstico ya que los síntomas simulan muchas otras enfermedades.

Fernández relata «que no sabíamos nada de que nadie en mi familia tuviera esta enfermedad porque nunca se había reflejado en nadie. El portador era mi padre y bueno, lo heredé de él, y mis hermanos hicieron lo mismo. Mis dos hermanos son portadores, una de mis hijas también, y dos de mis sobrinos, al final todos tienen la enfermedad dominante autosómicoes decir, si alguien dentro de la familia es portador de este patógeno, existe un 50% de posibilidades de transmitirlo a la descendencia.

El síntomas de los HAP se caracteriza por ataques de dolor abdominal intenso, acompañado de otros signos como debilidad muscular, convulsiones, estreñimiento, confusión mental, náuseas y vómitos, crisis hipertensivas y aumento del ritmo cardíaco. Además, la acumulación de estos precursores tóxicos provoca daños en el sistema nerviosoque tienen complicaciones a largo plazo como hipertensión o cáncer de hígado.

«Los pacientes con porfiria hepática aguda comienzan primero con este episodio de dolor abdominal, pero estos productos tóxicos dañan todo el sistema nervioso, de ahí los episodios de dolor abdominal. Este daño al sistema nervioso periférico provoca una polineuropatía, daño al sistema nervioso central y provoca síntomas con alteraciones, agitación y como consecuencia de la parálisis de estos nervios periféricos, conduce a la parálisis de los músculos respiratorios y, finalmente, hay que ingresar en la unidad de cuidados intensivos», subraya el médico.

Existen varios tipos de porfiria, se clasifican en tres grupos. porfirias cutáneas, son los que provocan síntomas cutáneos, atacan la piel. El médico explica que «para algunos pacientes pueden ser muy debilitantes porque prácticamente les impide tener contacto con el sol, porque les provoca lesiones en todas las zonas expuestas al sol, provocando úlceras». Luego están los porfirias agudas, produce síntomas sistémicos y se presenta en forma de un ataque agudo recurrente de dolor abdominal. Finalmente, porfirias mixtasque puede causar ambos tipos de síntomas.

Acerca de Diagnóstico de HAP se realiza un análisis de orina, prueba bioquímica, que puede ayudar a confirmar o descartar la enfermedad. Sin embargo, el momento adecuado para realizar esta prueba es durante un ataque, cuando los niveles de ALA y PBG están elevados. Otra forma es a través de un prueba genéticaEsto permite confirmar el diagnóstico «e identificar la mutación específica». Asimismo, existe una herramienta que es prueba de Hoesch, que permite la detección rápida y específica del exceso de PBG en la orina. Pero hasta ahora, el trasplante de hígado es la única estrategia disponible para curar definitivamente la enfermedad.

Datos de interés

Él Hospital Universitario 12 de Octubre Tiene una amplia experiencia en el manejo y diagnóstico de esta patología. En 1992, el dr. Rafael Enríquez de Salamanca, que continúa hoy con la entrenamiento y diagnostico de pacientes con porfiria.

Desde entonces «se ha extendido y lo bueno que hemos hecho con las enfermedades raras es seguir creando centros de referencia a nivel estatal. Intentar crear lo que es para estas enfermedades raras, los centros de servicios y unidades de referencia que podamos establecer». acumular pacientes, especialmente por dos razones, por lo que también tenemos más conocimiento Y poder mejor tratado a los pacientes», concluye Morales.