La extraordinaria terapia que ayuda a frenar la fibrosis quística de Martín: «Ahora sé que no se va a morir»

Martín tiene 19 meses y el sello del Fibrosis quística en sus genes. Quizás hace unos años su historia hubiera sido diferente, pero en 2024 este niño tiene lo necesario para hacer de la enfermedad su misión. Reducir la capacidad de tus pulmones no es una carga.. Es un buen momento para tener fibrosis quística, dice su madre María con cautela, pero liberada del miedo que le teníamos a la enfermedad. Después de todo lo sucedido desde que la ecografía de la semana 20 detectó una anomalía en el intestino y lo que ha aprendido en este tiempo, puede atreverse a decir que no se va a morir.

María sintió alivio al conocer el testimonio de dos pacientes a través de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística. Me di cuenta que toda la terapia que hoy recibe Martín a su corta edad le permitirá llevar una vida casi normalporque empezó a tomarlo mucho antes de los 30 años.

ir a una charla recién diagnosticado respiré el esperanza lo que transmite al contar su historia, lo que espera que ayude a otros en su situación. Conocer a adultos mayores de treinta años que comenzaron con la medicación que toma mi hijo hoy a los 19 meses me ayudó a darme cuenta de que tuvimos mucha suerte, dice la madre de Martín.

Ese miedo que no paraliza ni a sus padres, ni a María ni a Miguel, se debe a las oportunidades terapéuticas que pusieron a su disposición desde el principio. Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Carmen Lunacoordinador de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística del centro, explica que los nuevos tratamientos permiten una mayor calidad de vida de los pacientes.

Pero precisa que Martín tendrá no sólo eso, sino algo más. Es un niño que ha tenido desde su nacimiento. acceso a las últimas terapias y su cuerpo no estaba tan deteriorado como el de otros pacientes. A sus 19 meses ya recibe una terapia avanzada a la que sólo tienen acceso los mayores de seis años. Solicitamos permiso especial para su uso fuera de la ficha técnica, señala Luna.

«Hemos pedido un permiso especial para que pueda acceder a una terapia que está limitada a niños menores de seis años a los 16 meses».

Carmen Luna, coordinadora de la unidad de fibrosis quística del Hospital 12 de Octubre de Madrid

Con este paso, el coordinador espera sentar un precedente positivo: compartimos este progreso en foros científicos para que otros puedan beneficiarse. Como deja claro, Luna no es un ensayo clínico al uso, pero son casos concretos los que nos han animado y lo sabemos. Hacemos que otros profesionales de otras unidades también den ese paso.. Contar con los beneficios de una terapia por la que médicos y pacientes lucharon hasta hace poco en este país le permitirá a Martín entender la enfermedad de otra manera. El último resfriado pasó como un niño normal, suspiró María.

En España, aproximadamente 3.000 personas padecen fibrosis quística.. La noticia de su estado llega en los primeros días de su vida. No es común detectar fibrosis quística durante el embarazo, lo normal es que este diagnóstico llegue después de la prueba del talón, explica Luna. Martín forma parte de ese pequeño porcentaje de casos especialmente graves en los que se produce una obstrucción del intestino intraútero, como manifestación de la enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo.

Aunque a priori se puede dibujar una situación trágica, Martín tiene la mutación de la enfermedad que responde bien a los actuales fármacos que recibe, muestra el experto del 12 de Octubre. Hay un 30% de pacientes que quedan huérfanos de las terapias porque la firma genética de la medicación actual aún no tiene un impacto significativo.
En este punto, Luna destaca la importancia de saber qué fibrosis quística tiene cada paciente, porque no hay dos iguales.

Para ello pone el ejemplo de Martín: A veces hay bebés con las mismas mutaciones que él, pero con formas más leves porque el cambio intestinal no se produce en el útero, explica. Sin embargo, ingresan en la unidad neonatal prácticamente en las primeras horas de vida, es decir, los problemas ya comienzan.

El experto destaca que cada vez somos más capaces de ofrecer un diagnóstico más temprano a la mayoría de los pacientes pediátricos gracias a los programas de cribado, a las dos y tres semanas de edad. Y con eso facilitamos tratamientos tempranos. El avance que se ha dado gracias al caso de Martín se suma a muchos otros que han pasado por nuestras unidades con quienes hemos aprendido y comprendido mejor la enfermedad para poder ofrecer mejores herramientas a quienes llegan, dice Luna en su pequeño homenaje a todos los que ingresan. ensayos clínicos a pesar de obtener los resultados deseados.

María, su madre, es también su enfermera y rehabilitadora: «A veces por la mañana dice que tiene hambre y que luego hace ejercicio»

Porque el La extraordinaria historia de Martín. contra Fibrosis quística Comenzó en el útero de su madre. Siendo apenas un feto diminuto de poco más de 30 semanas, recibió tratamiento para acabar con la obstrucción total del intestino delgado por la acumulación de meconio (las primeras heces que evacua un bebé recién nacido tras nacer). Con esto evitamos la cirugía al nacer, afirma Luna. Esto fue posible con la administración de una combinación de tres medicamentos que recibió Martín a través de la placenta.

Con mucha confianza María enumera todos los procesos y pruebas a las que se sometió hasta el momento del parto. Cuando nos preguntaron sobre medicamentos o cirugía, primero dijimos, contesten sin dudar porque ella y Miguel los tienen. confianza en la medicina.

Luna dice que conocía este innovador tratamiento y se lo ofreció a los padres. Fue la primera vez que se aplicó en Europa y la segunda en , según publicó la revista Diagnóstico y terapia fetal.en el que se describe cómo el uso prenatal del fármaco es una solución para la llamada fuga de meconio si se actúa tempranamente.

Después de la decisión vinieron las pruebas y las ecografías periódicas. Y con ellos, la eterna pregunta: ¿Está todo bien? ¿No?. Una pregunta que en circunstancias normales una madre no se hace más que unas cuantas veces durante un embarazo sin complicaciones.

Para María y Miguel fue un misterio permanente durante los eternos exámenes en el hospital. Hasta que les dijeron que estaba limpio. El tratamiento funcionó y Martín estaba listo para ver . En la semana 39 se rompió fuente, recuerda Mara. Martín estaba perfecto, nació sin signos de fibrosis. Y Continuó bien ya que la medicación le llegó a través de su madre.. Esto le permitió permanecer casi libre de síntomas de la enfermedad.

La lactancia materna se extendió a nueve meses. No sólo se benefició parcela Lo que significa alimentarse a través de la leche materna de aquellos carbohidratos, proteínas digestivas, minerales, vitaminas y hormonas que los bebés necesitan; también anticuerpos que ayudan a evitar que el bebé se enferme. Martín dependió de una triple medicación que casi mantuvo a raya la fibrosis quística en sus pulmones, pero también en su páncreas. No tenía insuficiencia pancreática y se producía una reacción de las enzimas necesarias para digerir los alimentos sin que le diéramos un aporte extra del exterior, explica Luna.

Hasta ese momento no eres muy consciente de todo. Llegas a pensar: ‘Seguro que no es para tanto’. Pero sí, sí lo es. Porque la fibrosis no disminuyó a pesar de la terapia y el control médico. He encontrado formas de dejar claro que se trata de una enfermedad que debe mantenerse a raya. Por ejemplo, Martín ingresó un mes y medio después. Entonces, al final sales adelante porque es tu hijo y tienes que seguir adelante en el posparto como estás, dice María.

María se convirtió en madre, pero también en su enfermera y su fisioterapeuta. Le indicó al niño de 19 meses que se pusiera de pie y hiciera una serie de ejercicios básicos para mantener sus pulmones en forma. Todas las noches lo mismo. A veces me dice por la mañana que tiene hambre y que los ejercicios, si es así,, decir. O en otras ocasiones va y te pide más enzimas (las que toma para controlar la función de su pequeño páncreas) con una madre, un poquito más. Tiene claro que al final los niños hacen cualquier cosa. Esta es tu realidad, tu día a día. Por el momento no sabe nada más. Esta fisioterapia es clave para mantener a raya las descargas y las infecciones que pueden albergar. Ejercicios de respiración todos los días en niños con secreciones espesas. Permiten que no se queden acumulados en los pulmones y salgan hacia afuera, dice Luna sobre la necesidad de este tipo de rutina.

El coordinador del hospital valora todo en su conjunto: medicación, rehabilitación, control exhaustivo… Nuestro objetivo es garantizar que los pacientes pediátricos tengan un impacto mínimo. de la enfermedad, que en algún momento podrán practicar deporte, insiste. El objetivo de todas las herramientas terapéuticas puestas a disposición de Martín no queda ahí, nos esforzamos por tener una vida como la de cualquier otro niño sano.

Pero la extraordinaria historia de Martín no se debe sólo a los avances médicos, sino también a su madre. Miguel también lo cuida, pero tiene que seguir trabajando. Aunque cuando llega juegan juntos y él también lo baña, explica María del padre del niño. Los dos habían tomado las decisiones y juntos considerarían si darle o no un hermano. Ambos tenemos el gen portador de la fibrosis quística.entonces si damos ese paso tendremos que pasar por una fertilización in vitro que elimina el gen para poder tener un hijo sin fibrosis.

Mara cree que ahora no es el momento de planteárselo, porque conoce casos de hermanos con fibrosis y no quiere pasar por eso. Se dedicó a su hijo: Dejas tu vida, desde que te levantas y te vas a dormir todo es para él. Dejó su trabajo como administrador en un despacho de abogados y no se plantea volver pronto. Martín no puede ir a la guardería para evitar contagios. Se beneficia de una ayuda maravillosa que se extiende hasta los 18 años. Se trata de una prestación económica destinada a padres, adoptantes o familias de acogida que reduzcan su jornada laboral al 99,9%.

Cuando vas a ser madre sabes que tienes que rendirtedijo Mara, pero no hasta este punto. los grupos de WhatsApp de madres de niños con la misma enfermedad que Martín sirve para compartir experiencias y consuelo. Cualquiera dejaría su vida por su hijo, concluye.